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Fitzgerald
Amphiphysin protein:
也被称为:AMPH蛋白,AMPH1蛋白,双亲蛋白,Stiff-Mann综合征与乳腺癌128kD自身抗原。
两亲蛋白是与突触小泡的细胞质表面相关的蛋白质。 Amphiphysin是一种富含大脑的蛋白质
具有N端脂质相互作用,二聚化和膜弯曲BAR结构域,中间网格蛋白和衔接子
结合结构域和C端SH3结构域。 在大脑中,它的主要功能被认为是将动力蛋白募集到
网格蛋白介导的内吞作用的位点。
疾病中的两亲性蛋白
在患有中枢神经系统罕见疾病的僵硬人综合症(SPS)的患者中检测到针对AMPH的抗体
该系统的特征是身体肌肉逐渐僵硬并伴有剧烈的痉挛。 部分患者
患有乳腺癌的SPS患者自身针对该蛋白的自身抗体呈阳性。
DPYSL5 protein
也称为:CRIM3蛋白,结合BMP的内皮调节蛋白,结合BMP的内皮调节剂前体
蛋白蛋白,BMPER蛋白,骨形态发生蛋白结合内皮细胞前体来源的调节蛋白,
crossveinless 2蛋白,crossveinless-2蛋白,CV-2蛋白,CV2蛋白,Q8N8U9蛋白
DPYSL5是一种分泌蛋白,可与骨形态发生蛋白(BMP)相互作用并抑制其功能。它已经显示为
抑制成骨细胞的BMP2和BMP4依赖性成骨细胞分化以及成骨细胞的BMP依赖性分化
细胞。 DPYSL5是胶原蛋白应答介导蛋白家族(CRMPs)的成员,参与自身免疫
与小细胞肺癌有关的疾病。 CRMP家族的成员,例如DPYSL5,据信在
神经发育过程中的生长锥引导。
DPYSL5蛋白在疾病中
DPYSL5中的缺陷是导致腹痛,隐性遗传,围产期致死骨骼的糖尿病,腰椎间盘突出症(DSD)的原因。
疾病,其特征包括小胸部,椎骨节段异常以及颅面
异常。
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