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Bioz 研究文章全基因组测序
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Bioz 研究文章全基因组测序
研究文章全基因组测序鉴定了受 X 连锁无丙种球蛋白血症影响的大型印度家族中的新结构变体 Abhinav Jain1,2 something，Geeta Madathil Govindaraj3,4 something * ，Athulya Edavazhimurath3,5，Nabeel Faisal3，Rahul C. Bhoyar1，Vishu Gupta1,2，Ramya Uppuluri6，ShinyPadinjare Manakkad3，Atul Kashyap1，Anoop Kumar1，Mohit Kumar Divakar1,2，Mohamed Imran1,2，Sneha Sawant7，Aparna Dalvi7，Krishnan Chakyar3,manisha Madkaikar7，Revathi Raj6，Sridhar Sivasubbu1,2 * ，Vinod ScariaID1,2 * 1 CSIR-基因组学和综合生物学研究所，新德里，德里，印度,2科学与创新研究院，Ghaziabad，印度北方邦，3政府医学院儿科系，科泽科德，喀拉拉邦，4儿科系，fPID 区域诊断中心,印度喀拉拉邦科泽科德政府医学院科泽科德政府学院多学科研究室印度金奈阿波罗医院儿科血液学、肿瘤学、血液和骨髓移植系 Tamil Nadu 印度 Maharashtra 孟买 KEM 医院国家免疫血液学研究所儿科免疫学和白细胞生物学系
连锁无丙种球蛋白血症(XLA，OMIM # 300755)是一种原发性免疫缺陷性疾病，由 BTK 基因的致病性变异、拥有属性发育失败和 B 淋巴细胞成熟引起。据估计，世界每19万名男婴中就有一名患病。最近，基因组测序已被广泛应用于难以诊断和家族病例。我们报告了一个大的印度家庭患有 XLA 与五个受影响的个体。我们对所有患者进行了全血计数、免疫球蛋白测定和淋巴细胞亚群分析，并分析了一名患者及其母亲的 Btk 表达。我们已为四名病人进行了全外显子组测序，并为两名病人进行了全基因组测序测序。使用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)对17个家族成员进行载体筛选，并使用 finestrucCTURE 进行单倍型祖先定位。所有患者均有低丙种球蛋白血症和低 CD19 + b 细胞。一例接受 Btk 检查的患者表达较低，其母亲表现为马赛克样。我们无法从 WES 数据集中鉴定任何与患者临床特征相关的单核苷酸变异或小的插入/缺失。通过 WGS 数据进行的结构变异分析确定了在 chrX 基因座处5,296bp 的新的大缺失: 包含 BTK 基因的外显子3-5的100,624,323-100,629,619。家族筛查发现7个携带者的缺失。两名患者的造血干细胞移植成功。单倍型作图揭示了一个南亚血统。WGSled 发现了准确的基因突变，这有助于早期诊断，从而改善结果，预防久性器官损伤，提高生活质量，并使家庭中的遗传咨询和产前诊断成为可能。
介绍
X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种单基因原发性免疫缺陷疾病
由BTK（布鲁顿氨酸激酶）基因[1]的致病性突变引起
隐性遗传。BTK基因参与发育、成熟和信号传导
B细胞[2]。血浆B细胞的缺乏导致所有类型的
免疫球蛋白。具有BTK基因致病性变体的患者通常表现为
3至18个月大的反复感染。最常见的感染是
被包裹的细菌引起的呼吸道。[3, 4]. XLA的流行
据估计，每19万名男性新生儿中就有1名，或每37.9万名活产婴儿中就有一名，其中40%的病例有阳性家族史[5]。根据诊断标准，
患有低丙种球蛋白血症或无丙种球球蛋白血症，<2%CD19+B细胞，以及
被证明患有无丙种球蛋白血症和<2%的CD19+B细胞的母系男性家族成员，或被证实（通过DNA、信使核糖核酸
（mRNA）或蛋白质分析）缺陷。
BTK基因位点定位于X染色体上横跨36.7kb的Xq21.3-Xq22
由19个外显子和5个功能域组成。跨越该基因座的大量遗传变异已被映射到BTK基因座，并被系统地收集和保存
在BTKbase数据库
报告的突变是单核苷酸变异（73%），
以及拼接部位的变化。小插入和缺失（18%）和结构变异（9.5%）
解释剩余的突变。只有3.5%的总删除报告破坏了
BTK基因的功能[8]。据报道，有大量XLA患者
其中仅BTK基因缺失或包含BTK的总缺失
很少有邻近基因如TIMM8A、TAF7L、Artemis、IGHM和DRP2[9，10]。BTK和TIMM8A基因的连续缺失导致免疫缺陷性肌张力障碍，
变和感音神经性耳聋被称为XLA Mohr-Tranebjrg综合征（XLA-MTS）[11]
我们报告了五名XLA患者，他们属于一个印度大家庭。整体
基因组测序在基因座chrX:100624323-
100629619跨越BTK外显子3–5。通过多重连接依赖探针进行筛选
大家族中的扩增（MLPA）确定了7个缺失携带者。我们
推测从下一代测序到低成本筛选方法的方法是
可复制，有助于减轻社区的疾病负担。
材料和方法
患者和临床检查
作为一项方案的一部分，对一个印度家庭的五名男性儿童进行了评估
关于Kozhikode政府医学院的原发性免疫缺陷疾病，
2015年至2015年期间，喀拉拉邦和德里基因组与整合生物学研究所
2019.该研究获得了政府医疗机构伦理委员会的批准
学院、Kozhikode和CSIR-IGIB（伦理编号：GMCKKD/RP2017/IEC/147）。书面的
所有参与该项目的儿童的父母均获得了知情同意
学习索引病例为P2和P3。经过详细的谱系分析，在半结构化形式表中记录临床特征，包括诊断时的年龄、
住院和PICU入院人数、感染类型、并发症、结局等。
进行的临床研究包括全血细胞计数、淋巴细胞亚群分析和免疫球蛋白测定。
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